← Wróć do archiwum

poniedziałek, 12 października 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    8-miesięczne niemowlę zostaje skierowane do szpitala z powodu słabego przyrostu masy ciała i powiększającego się obwodu brzucha.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Glikogenoza typu IV

Opis przypadku

  1. 8-miesięczne niemowlę zostaje skierowane do szpitala z powodu słabego przyrostu masy ciała i powiększającego się obwodu brzucha.
  2. W wywiadzie rodzice wskazują, że dziecko urodziło się o czasie z prawidłową masą i rozwijało się dobrze do czwartego miesiąca życia, po czym przestało przybierać na wadze mimo prawidłowego karmienia.
  3. W badaniu fizykalnym wątroba jest twarda i wystaje kilka centymetrów poniżej łuku żebrowego, wyczuwalna jest też śledziona.
  4. W badaniach stwierdza się podwyższoną aktywność aminotransferaz, hiperbilirubinemię, hipoalbuminemię i wydłużony czas protrombinowy.
  5. Dziecko ma obniżone napięcie mięśniowe i nie siada samodzielnie. W dodatkowych badaniach – aktywność kinazy kreatynowej jest nieznacznie podwyższona.
  6. Biopsja wątroby uwidacznia marskość z szerokimi przegrodami włóknistymi oraz hepatocyty wypełnione PAS-dodatnim materiałem, tworzącym wtręty widoczne w komórkach mięśniowych.

Wyjaśnienie

Glikogenoza typu IV to bardzo rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna spowodowana mutacjami genu GBE1, kodującego enzym rozgałęziający glikogen. Brak aktywności tego enzymu sprawia, że zamiast prawidłowo rozgałęzionego glikogenu powstaje nieprawidłowy, ubogo rozgałęziony polisacharyd przypominający amylopektynę, słabo rozpuszczalny i nieusuwalny z komórki. Problemem nie jest więc — jak w glikogenozach typu I czy III — niedobór glukozy i hipoglikemia, lecz toksyczne gromadzenie się tego materiału w wątrobie, mięśniach, sercu i układzie nerwowym, wywołujące przewlekły odczyn zapalny i włóknienie.

Postać klasyczna, wątrobowa, ujawnia się w pierwszych miesiącach życia zahamowaniem przyrostu masy ciała i powiększeniem wątroby, po czym szybko rozwijają się cechy postępującej niewydolności narządu: żółtaczka, hipoalbuminemia, zaburzenia krzepnięcia, wodobrzusze i nadciśnienie wrotne, a w ciągu kilku lat marskość prowadząca do zgonu. Często towarzyszy jej hipotonia mięśniowa z opóźnieniem rozwoju ruchowego i nieznacznie podwyższoną aktywnością kinazy kreatynowej. Spektrum choroby jest jednak szerokie — obejmuje postać płodową z obrzękiem uogólnionym i artrogrypozą, postacie z dominującą kardiomiopatią lub miopatią, a także ujawniającą się dopiero w wieku dorosłym chorobę ciał poliglukozanowych z neuropatią, spastycznością i zaburzeniami zwieraczy.

Podejrzenie nasuwa obraz kliniczny niewydolności wątroby u niemowlęcia przy prawidłowej glikemii na czczo, po wykluczeniu zakażeń wrodzonych, galaktozemii, tyrozynemii, niedoboru alfa-1-antytrypsyny i cholestaz wewnątrzwątrobowych. W biopsji wątroby widoczne są hepatocyty wypełnione PAS-dodatnim materiałem opornym na trawienie diastazą oraz marskość z szerokimi przegrodami włóknistymi; rozpoznanie potwierdza oznaczenie aktywności enzymu rozgałęziającego w fibroblastach lub leukocytach oraz badanie genetyczne GBE1, które umożliwia też diagnostykę prenatalną w kolejnych ciążach. Leczenie przyczynowe nie istnieje — postępowanie jest objawowe i żywieniowe, a jedyną skuteczną metodą w postaci wątrobowej pozostaje przeszczepienie wątroby, po którym jednak może dochodzić do dalszego gromadzenia poliglukozanów w sercu i mięśniach.