← Wróć do archiwum

niedziela, 11 października 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    6-letni chłopiec zgłasza się z matką do poradni z powodu przebarwionych paznokci oraz białych nalotów w jamie ustnej.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna

Opis przypadku

  1. 6-letni chłopiec zgłasza się z matką do poradni z powodu przebarwionych paznokci oraz białych nalotów w jamie ustnej.
  2. Nalot pojawił się jeszcze w okresie niemowlęcym i wraca co jakiś czas przez całe dzieciństwo — kolejne kuracje przynoszą jedynie przejściową poprawę. Odbarwienie paznokci rodzicie zauważyli niedawno.
  3. W badaniu fizykalnym widoczne białe, ścieralne naloty na języku i podniebieniu, zajady w kącikach ust, pogrubiałe płytki paznokciowe palców rąk.
  4. Dziecko nie przebyło ostatnio żadnych zakażeń bakteryjnych ani wirusowych, szczepienia tolerowało bez powikłań. Chłopiec nigdy nie był leczony glikokortykosteroidami ani immunosupresyjnie.
  5. Test w kierunku HIV jest ujemny, glikemia prawidłowa, a w badaniach stwierdzono ponadto hiponatremię i hiperkaliemię
  6. Liczba limfocytów i stężenia immunoglobulin są prawidłowe, natomiast w surowicy wykrywa się autoprzeciwciała przeciw interferonowi ω i interleukinie 17, a badanie genetyczne ujawnia mutację genu AIRE.

Wyjaśnienie

Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna to grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie zaburzeń odporności, w których organizm nie potrafi skutecznie bronić się przed grzybami z rodzaju Candida, zachowując przy tym prawidłową odporność na inne drobnoustroje. Wspólnym mianownikiem jest upośledzenie osi limfocytów Th17 i interleukiny 17, kluczowej dla obrony przeciwgrzybiczej błon śluzowych i skóry. Najczęstszą przyczyną postaci izolowanej są mutacje typu gain-of-function genu STAT1; opisano też defekty IL17RA, IL17F, ACT1 i CARD9, a w zespole autoimmunologicznym APS-1 (APECED) za chorobę odpowiadają mutacje genu AIRE prowadzące do powstania autoprzeciwciał neutralizujących interleukinę 17 i 22.

Objawy rozpoczynają się zwykle we wczesnym dzieciństwie i mają charakter uporczywy oraz nawrotowy: przewlekłe pleśniawki jamy ustnej, zajady, drożdżyca przełyku, zmiany skórne oraz zniekształcone, pogrubiałe i wykruszające się paznokcie. Kolejne kuracje przeciwgrzybicze przynoszą jedynie przejściową poprawę, a z czasem narasta ryzyko oporności na leki azolowe. Co istotne diagnostycznie, zakażenia grzybicze pozostają powierzchowne i nie przechodzą w postać rozsianą, a pozostałe infekcje przebiegają typowo — obraz odmienny niż w zakażeniu HIV, cukrzycy czy jatrogennej immunosupresji, które trzeba wykluczyć w pierwszej kolejności.

U części chorych, zwłaszcza w zespole APS-1, kandydoza wyprzedza o lata objawy autoimmunologiczne: niedoczynność przytarczyc z tężyczką, hipokalcemią i hiperfosfatemią oraz pierwotną niedoczynność kory nadnerczy z przebarwieniami skóry, hiponatremią i hiperkaliemią; dołączać się mogą cukrzyca typu 1, zapalenie tarczycy, bielactwo i łysienie plackowate. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, potwierdzeniu etiologii grzybiczej w posiewie, badaniach czynnościowych odporności komórkowej oraz wykryciu autoprzeciwciał przeciwcytokinowych, a ostatecznie na diagnostyce genetycznej. Leczenie polega na przewlekłej lub wtórnie profilaktycznej terapii przeciwgrzybiczej, monitorowaniu lekooporności, substytucji hormonalnej w razie współistniejących endokrynopatii oraz systematycznej kontroli pod kątem raka płaskonabłonkowego jamy ustnej i przełyku, którego ryzyko jest u tych chorych zwiększone.