← Wróć do archiwum

czwartek, 8 października 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    24-letni mężczyzna zgłasza się do poradni andrologicznej, ponieważ od dwóch lat on i jego partnerka bezskutecznie starają się o dziecko.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Zespół Klinefeltera

Opis przypadku

  1. 24-letni mężczyzna zgłasza się do poradni andrologicznej, ponieważ od dwóch lat on i jego partnerka bezskutecznie starają się o dziecko.
  2. W wywiadzie wspomina o możliwych problemach z ilością testosteronu, ponieważ zarost rośnie mu bardzo skąpo i samozdiagnozował u siebie ginekomastię.
  3. Pacjent ma 192 cm wzrostu. Wizualnie lekarz stwierdza nieproporcjonalnie długie kończyny i rozpiętość ramion praktycznie przekraczającą wzrost. W badaniu fizykalnym obustronna ginekomastia oraz małe, twarde jądra przy prawidłowej wielkości prącia.
  4. Zapytany wskazuje, że nie stosował nigdy sterydów anabolicznych, nie przebył zapalenia ani urazu jąder i nie był operowany z powodu wnętrostwa.
  5. W badaniach hormonalnych stwierdza się niskie stężenie testosteronu przy wyraźnie podwyższonych stężeniach FSH i LH oraz podwyższony estradiol, a densytometria wykazuje obniżoną gęstość mineralną kości.
  6. Badanie nasienia wykazuje azoospermię, a w biopsji jądra widoczne jest szkliwienie i zwłóknienie kanalików plemnikotwórczych.

Wyjaśnienie

Zespół Klinefeltera to najczęstsza aberracja chromosomowa u mężczyzn, występująca u około jednego na 600 noworodków płci męskiej, w której obecny jest dodatkowy chromosom X — najczęściej w kariotypie 47,XXY. Powstaje wskutek nierozdzielenia chromosomów płciowych podczas gametogenezy u jednego z rodziców; istnieją też postacie mozaikowe oraz warianty z większą liczbą chromosomów X, zwykle o cięższym przebiegu. Mimo częstości rozpoznawany jest rzadko i późno — u znacznej części chorych nigdy, a u pozostałych zwykle dopiero w trakcie diagnostyki niepłodności.

Dodatkowy chromosom X prowadzi do postępującego od okresu dojrzewania zwłóknienia i szkliwienia kanalików plemnikotwórczych, czego skutkiem jest pierwotna niewydolność jąder: małe, twarde jądra, niedobór testosteronu i azoospermia przy wysokich stężeniach gonadotropin. Typowy fenotyp obejmuje wysoki wzrost z nieproporcjonalnie długimi kończynami, skąpy zarost i owłosienie, zmniejszoną masę mięśniową oraz ginekomastię wynikającą z przewagi estrogenów nad androgenami. Częste są także trudności w nauce języka i czytania przy zwykle prawidłowej inteligencji ogólnej, a w dłuższej perspektywie osteoporoza, zespół metaboliczny i zwiększone ryzyko raka piersi oraz guzów zarodkowych śródpiersia.

Rozpoznanie potwierdza badanie cytogenetyczne — kariotyp z kropli krwi obwodowej — poprzedzone oznaczeniem testosteronu, FSH, LH i estradiolu oraz badaniem nasienia. W różnicowaniu uwzględnia się inne przyczyny hipogonadyzmu pierwotnego, takie jak przebyte zapalenie jąder, wnętrostwo czy chemioterapia, a także hipogonadyzm wtórny, w tym zespół Kallmanna z zaburzeniami powonienia. Leczenie polega na substytucji testosteronu, która poprawia maskulinizację, masę mięśniową, gęstość kości i samopoczucie, ale nie przywraca płodności; szansę na biologiczne ojcostwo daje natomiast chirurgiczne pozyskanie plemników z jądra metodą mikro-TESE w połączeniu z zapłodnieniem pozaustrojowym, najskuteczniejsze gdy wykonane we wczesnej dorosłości.