← Wróć do archiwum

wtorek, 6 października 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    48-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza rodzinnego ze względu na zauważoną opuchliznę ciała.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Akromegalia

Opis przypadku

  1. 48-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza rodzinnego ze względu na zauważoną opuchliznę ciała.
  2. W wywiadzie podaje, że stopniowo pogrubiały mu rysy twarzy, powiększyły się nos, uszy oraz stopy, a zęby zaczęły się rozsuwać, co zauważył ostatnio w lustrze.
  3. Dodatkowo skarży się na nadmierną potliwość i bóle stawów kolanowych i kręgosłupa.
  4. W badaniach stwierdza się hipercholesterolemię i nadciśnienie tętnicze, przy prawidłowych stężeniach hormonów tarczycy i kortyzolu.
  5. Stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) jest podwyższone, po doustnym obciążeniu glukozą nie dochodzi do zahamowania wydzielania hormonu wzrostu.
  6. Rezonans magnetyczny uwidacznia guz przysadki uciskający skrzyżowanie wzrokowe.

Wyjaśnienie

Akromegalia to choroba wynikająca z przewlekłego nadmiaru hormonu wzrostu, wydzielanego w ponad 95% przypadków przez gruczolaka przysadki, i wtórnego wzrostu stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) produkowanego w wątrobie. Jeśli nadmiar pojawi się po zarośnięciu chrząstek wzrostowych, kości nie rosną już na długość, lecz ulegają pogrubieniu — przed zakończeniem wzrastania ten sam mechanizm prowadzi do gigantyzmu. Choroba rozwija się podstępnie, przez co od pierwszych objawów do rozpoznania mija średnio od pięciu do dziesięciu lat.

Typowo powiększają się dłonie i stopy, pogrubiają rysy twarzy, powiększa się nos, wargi, żuchwa i język, a zęby ulegają rozsunięciu; pacjenci zgłaszają też nadmierną potliwość, bóle głowy, bóle stawów i objawy zespołu cieśni nadgarstka. Nadmiar hormonu wzrostu działa diabetogennie i sprzyja nadciśnieniu, kardiomiopatii, bezdechowi sennemu oraz polipom i rakowi jelita grubego, które w dużej mierze odpowiadają za zwiększoną śmiertelność. Rosnący guz może dodatkowo uciskać skrzyżowanie wzrokowe, dając niedowidzenie połowicze dwuskroniowe, oraz upośledzać wydzielanie pozostałych hormonów przysadki.

Badaniem przesiewowym jest oznaczenie IGF-1, a rozpoznanie potwierdza brak zahamowania wydzielania hormonu wzrostu w teście doustnego obciążenia glukozą; pojedyncze oznaczenie samego hormonu wzrostu jest bezużyteczne ze względu na jego pulsacyjne wydzielanie. Po potwierdzeniu biochemicznym wykonuje się rezonans magnetyczny przysadki w celu lokalizacji guza oraz ocenia pole widzenia i czynność pozostałych osi hormonalnych. Leczeniem z wyboru jest przezklinowe usunięcie gruczolaka, a przy jego nieskuteczności stosuje się analogi somatostatyny, antagonistę receptora hormonu wzrostu lub radioterapię; skuteczna normalizacja IGF-1 przywraca oczekiwaną długość życia zbliżoną do populacyjnej, choć zmiany kostne pozostają nieodwracalne.