Jaka diagnoza Doktorze?

Zanik wieloukładowy to rzadka, postępująca choroba neurozwyrodnieniowa z grupy synukleinopatii, w której patologiczne złogi alfa-synukleiny gromadzą się w komórkach glejowych, uszkadzając jednocześnie układ pozapiramidowy, móżdżek i autonomiczny. Ujawnia się zwykle po 50. roku życia i przebiega znacznie szybciej niż choroba Parkinsona — chorzy tracą samodzielność w ciągu kilku lat. Wyróżnia się postać parkinsonowską, z dominującą sztywnością i spowolnieniem, oraz móżdżkową, w której na pierwszy plan wysuwają się niezborność i dyzartria.

Objawem otwierającym bywa niewydolność autonomiczna — hipotonia ortostatyczna z omdleniami, nietrzymanie lub zaleganie moczu i zaburzenia erekcji — która często wyprzedza dolegliwości ruchowe o miesiące lub lata. Parkinsonizm jest zwykle symetryczny, bez typowego drżenia spoczynkowego i, co istotne diagnostycznie, słabo lub przejściowo odpowiada na leczenie lewodopą. Dołączają objawy móżdżkowe, zaburzenia zachowania w fazie snu REM oraz stridor krtaniowy, który jest niekorzystnym czynnikiem rokowniczym.

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, ocenie odpowiedzi na lewodopę i badaniach układu autonomicznego, a wspiera je rezonans magnetyczny głowy, w którym widoczny bywa zanik mostu, konarów środkowych móżdżku i skorupy z charakterystycznym objawem krzyża. W różnicowaniu uwzględnia się chorobę Parkinsona, postępujące porażenie nadjądrowe, zwyrodnienie korowo-podstawne oraz otępienie z ciałami Lewy'ego; pewne rozpoznanie pozostaje możliwe dopiero w badaniu neuropatologicznym. Leczenie przyczynowe nie istnieje — postępowanie jest objawowe i obejmuje przeciwdziałanie hipotonii ortostatycznej, leczenie zaburzeń mikcji, rehabilitację oraz wczesne planowanie opieki, w tym ocenę pod kątem wskazań do tracheostomii przy nasilonym stridorze.