niedziela, 4 października 2026
Jaka diagnoza Doktorze?
- 1
19-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza po epizodzie utraty przytomności, do którego doszło w trakcie intensywnego wysiłku.
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
Próba 1 z 6
Odpowiedź i wyjaśnienie
Diagnoza
Kardiomiopatia przerostowa (HCM)
Opis przypadku
- 19-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza po epizodzie utraty przytomności, do którego doszło w trakcie intensywnego wysiłku.
- W wywiadzie wskazuje, że jest zawodnikiem klubu piłkarskiego i od kilku miesięcy przy większym wysiłku odczuwa ucisk w klatce piersiowej i duszność.
- W badaniu osłuchowym nad lewym brzegiem mostka słyszalny jest szmer skurczowy. Nie stwierdza się cech niewydolności serca.
- Ciśnienie tętnicze jest prawidłowe, bez spadków przy zmianie pozycji. Glikemia i badanie neurologiczne bez odchyleń. Pacjent nie przyjmuje żadnych leków ani suplementów.
- W EKG widoczne są cechy przerostu lewej komory z głębokimi ujemnymi załamkami T i patologicznymi załamkami Q w odprowadzeniach bocznych.
- Echokardiografia uwidacznia asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej z zawężaniem drogi odpływu lewej komory, przy prawidłowej wielkości jamy komory i niezmienionej zastawce aortalnej.
Wyjaśnienie
Kardiomiopatia przerostowa to uwarunkowana genetycznie choroba mięśnia sercowego, w której dochodzi do przerostu lewej komory niewynikającego z nadciśnienia tętniczego, wady zastawkowej ani innego obciążenia hemodynamicznego. Dziedziczy się najczęściej autosomalnie dominująco i wynika z mutacji genów kodujących białka sarkomeru, a jej penetracja i obraz kliniczny bywają bardzo zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Jest to najczęstsza przyczyna nagłego zgonu sercowego u młodych osób, zwłaszcza sportowców.
Przerost dotyczy typowo przegrody międzykomorowej i u części chorych powoduje dynamiczne zawężanie drogi odpływu lewej komory, nasilane przez wysiłek, odwodnienie i pionizację. Klinicznie objawia się dusznością wysiłkową, bólem w klatce piersiowej, kołataniami serca i omdleniami występującymi w trakcie wysiłku, choć wielu chorych pozostaje przez lata bezobjawowych. Charakterystyczny jest szmer skurczowy nasilający się przy próbie Valsalvy i po pionizacji, a cichnący w pozycji kucznej — odwrotnie niż w stenozie aortalnej.
Rozpoznanie opiera się na echokardiografii, uzupełnianej rezonansem magnetycznym serca, przy wspierającym obrazie EKG z cechami przerostu, patologicznymi załamkami Q i zmianami odcinka ST–T; zaleca się też badania przesiewowe krewnych pierwszego stopnia oraz diagnostykę genetyczną. Postępowanie obejmuje ograniczenie intensywnego wysiłku współzawodniczego, leczenie zmniejszające zawężanie drogi odpływu, a w razie jego nieskuteczności zabiegi redukujące przegrodę. Kluczowa jest stratyfikacja ryzyka nagłego zgonu — przy obciążającym wywiadzie rodzinnym, omdleniach, znacznym przeroście czy nieutrwalonym częstoskurczu komorowym rozważa się wszczepienie kardiowertera-defibrylatora.