← Wróć do archiwum

sobota, 12 września 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    22-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza, ponieważ zauważył okresowe zażółcenie białek oczu.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Zespół Gilberta

Opis przypadku

  1. 22-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza, ponieważ zauważył okresowe zażółcenie białek oczu.
  2. Zauważył, że pojawia się ono przy wysiłku lub stresie, ostatnio również pojawiło się przy infekcji górnych dróg oddechowych, po czym zawsze samo ustępuje.
  3. W wywiadzie brak ciemnego moczu, odbarwionego stolca, świądu ani bólu brzucha. Pacjent nie przyjmuje leków ani nie spożywa alkoholu – ogólnie czuje się dobrze.
  4. W badaniu fizykalnym, poza subtelną żółtaczką brak odchyleń — wątroba i śledziona są niepowiększone.
  5. W badaniach jedynym nieprawidłowym wynikiem jest podwyższona bilirubina pośrednia, przy prawidłowych aminotransferazach, fosfatazie zasadowej i pozostałych próbach wątrobowych.
  6. Prawidłowe retikulocyty, LDH i haptoglobin), a izolowana hiperbilirubinemia pośrednia nasila się po głodzeniu i ustępuje samoistnie, bez jakichkolwiek cech uszkodzenia wątroby.

Wyjaśnienie

Zespół Gilberta to częste, łagodne i uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu bilirubiny. Jego przyczyną jest obniżona aktywność enzymu wątrobowego (UGT1A1) odpowiedzialnego za sprzęganie (glukuronidację) bilirubiny, przez co we krwi okresowo gromadzi się bilirubina pośrednia (niesprzężona). Jest to wariant prawidłowego funkcjonowania, a nie choroba wątroby — miąższ wątroby pozostaje nieuszkodzony, dlatego rokowanie jest bardzo dobre i schorzenie trwa całe życie bez niekorzystnych następstw.

Zwykle przebiega bezobjawowo i bywa wykrywane przypadkowo. Jedynym objawem może być okresowa, niewielka żółtaczka (zażółcenie białkówek oczu, rzadziej skóry), która pojawia się w sytuacjach nasilających obciążenie metaboliczne: przy głodzeniu, infekcji, wysiłku, stresie, odwodnieniu czy po spożyciu alkoholu, a następnie samoistnie ustępuje. Nie występują natomiast objawy sugerujące inną chorobę wątroby czy dróg żółciowych — ciemny mocz, odbarwiony stolec, świąd czy ból brzucha.

W badaniach charakterystyczna jest izolowana hiperbilirubinemia pośrednia przy prawidłowych aminotransferazach, fosfatazie zasadowej i pozostałych próbach wątrobowych; nasila się ona po głodzeniu. Ważne jest wykluczenie hemolizy (prawidłowe retikulocyty, LDH i haptoglobina) oraz innych chorób wątroby — wtedy rozpoznanie zwykle nie wymaga badań genetycznych ani biopsji. Zespół Gilberta nie wymaga leczenia ani „osłonowych” suplementów; istotna bywa jedynie świadomość, że niektóre leki metabolizowane tą samą drogą mogą być gorzej tolerowane.