← Wróć do archiwum

czwartek, 10 września 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    Rodzice obserwują, że ich kilkumiesięczne niemowlę bywa okresowo sine, zwłaszcza podczas płaczu i karmienia.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Tetralogia Fallota (ToF)

Opis przypadku

  1. Rodzice obserwują, że ich kilkumiesięczne niemowlę bywa okresowo sine, zwłaszcza podczas płaczu i karmienia.
  2. Zasinienie z przyspieszonym oddechem nasilają się przy wysiłku i płaczu. Dodatkowo dziecko słabo przybiera na wadze.
  3. Rodzice zauważają dodatkowo, że w czasie napadu ulgę przynosi przyciągnięcie dziecku kolan do klatki piersiowej.
  4. W badaniu lekarz stwierdza, że osłuchowo słyszalny jest głośny, wyrzutowy szmer skurczowy przy lewym górnym brzegu mostka oraz pojedynczy drugi ton serca.
  5. Gazometria potwierdza hipoksemię, a RTG klatki piersiowej uwidacznia serce z uniesionym koniuszkiem i wciętym łukiem tętnicy płucnej.
  6. Echokardiografia ujawnia ubytek przegrody międzykomorowej, przemieszczoną nad niego aortę, zwężenie drogi wypływu prawej komory oraz przerost prawej komory.

Wyjaśnienie

Tetralogia Fallota to najczęstsza sinicza wrodzona wada serca u dzieci po okresie noworodkowym. Składają się na nią cztery elementy: duży ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu z prawej komory (i pnia płucnego), przemieszczenie aorty „nad” ubytek (aorta „jeździec”) oraz przerost prawej komory. Zwężenie drogi płucnej ogranicza przepływ krwi przez płuca i podwyższa ciśnienie w prawej komorze, co powoduje przeciek prawo-lewy — nieutlenowana krew trafia do krążenia dużego, dając sinicę.

Nasilenie objawów zależy głównie od stopnia zwężenia drogi płucnej. Typowe są epizody sinicy nasilające się przy płaczu, karmieniu i wysiłku, słabe przybieranie na wadze oraz charakterystyczne napady anoksemiczne, w których dziecko staje się gwałtownie sine, przyspiesza oddech, bywa wiotkie, a niekiedy traci przytomność. Ulgę przynosi przyciągnięcie kolan do klatki piersiowej (kucanie u starszych dzieci), co zwiększa opór w krążeniu dużym i ogranicza przeciek prawo-lewy. Osłuchowo słyszalny jest szmer skurczowy przy lewym górnym brzegu mostka (od zwężenia drogi płucnej) oraz pojedynczy drugi ton serca.

Rozpoznanie potwierdza echokardiografia, uwidaczniająca wszystkie składowe wady; RTG klatki piersiowej może pokazywać sylwetkę serca „w kształcie buta”, a gazometria — hipoksemię. Napad anoksemiczny wymaga natychmiastowego postępowania (uspokojenie dziecka, pozycja kolanowo-piersiowa, tlen, leki). Leczeniem docelowym jest korekcja kardiochirurgiczna — zamknięcie ubytku przegrody międzykomorowej i poszerzenie zwężonej drogi odpływu prawej komory — przeprowadzana najczęściej w pierwszych miesiącach życia, dająca bardzo dobre wyniki odległe.