← Wróć do archiwum

poniedziałek, 31 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    42-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu nieustępujących, dziwnych drżeń kończyn i twarzy oraz problemów z koordynacją.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Choroba Huntingtona

Opis przypadku

  1. 42-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu nieustępujących, dziwnych drżeń kończyn i twarzy oraz problemów z koordynacją.
  2. Mężczyzna wskazuje, że od kilkunastu miesięcy obserwuje mimowolne ruchy kończyn i twarzy. Rozpoczęta suplementacja magnezu i potasu nie pomogła.
  3. W wywiadzie wskazuje, że od jakiegoś czasu rodzina wytyka mu drażliwość, obniżony nastrój oraz trudności z pamięcią i koncentracją.
  4. Pacjent nie przyjmuje żadnych leków na stałe. Nie ma również żadnych nałogów i nie spożywał nigdy narkotyków.
  5. W badaniu obecne są nieregularne, płynne, niepowtarzalne ruchy, niemożność utrzymania wysuniętego języka, a także spowolnione ruchy gałek ocznych.
  6. MRI głowy uwidacznia zanik jąder ogoniastych z poszerzeniem rogów czołowych komór bocznych.

Wyjaśnienie

Choroba Huntingtona to postępująca, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mózgu, dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej przyczyną jest mutacja genu huntingtyny (HTT/IT15) na chromosomie 4 — nadmierne powielenie powtórzeń trójki nukleotydów CAG, prowadzące do powstania nieprawidłowego białka uszkadzającego neurony, szczególnie w prążkowiu (jądrze ogoniastym). Objawy ujawniają się zwykle około 40. roku życia; kobiety i mężczyźni chorują równie często.

Obraz kliniczny obejmuje triadę: zaburzenia ruchowe (przede wszystkim ruchy pląsawicze — mimowolne, nieregularne, „taneczne”, a także trudności z koordynacją, utrzymaniem wysuniętego języka i spowolnienie ruchów gałek ocznych), zaburzenia poznawcze (postępujące pogorszenie pamięci i koncentracji, aż do otępienia) oraz zaburzenia psychiczne i osobowości (drażliwość, obniżony nastrój, depresja). Rezonans magnetyczny uwidacznia zanik jąder ogoniastych z poszerzeniem komór bocznych.

Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne (liczba powtórzeń CAG w genie HTT). Choroby nie da się wyleczyć ani zatrzymać jej postępu; leczenie jest wyłącznie objawowe — leki łagodzące ruchy mimowolne (np. tetrabenazyna, neuroleptyki) oraz terapia zaburzeń psychicznych i depresji, a także rehabilitacja i wsparcie. Ze względu na sposób dziedziczenia istotne jest poradnictwo genetyczne dla rodziny.