← Wróć do archiwum

sobota, 29 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    27-letnia kobieta w ciąży zgłasza się na rutynowe badania II trymestru.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Bezmózgowie

Opis przypadku

  1. 27-letnia kobieta w ciąży zgłasza się na rutynowe badania II trymestru.
  2. W wywiadzie brak okołokoncepcyjnej suplementacji kwasu foliowego. Wszystkie badania dotychczas w normie.
  3. Badania przesiewowe wykazują znacznie podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy matki.
  4. W USG stwierdza się nadmiar płynu owodniowego, wynikający z upośledzonego połykania przez płód.
  5. USG uwidacznia również brak sklepienia czaszki powyżej oczodołów z nieosłoniętą tkanką nerwową.
  6. Uwypuklone oczodoły nadają twarzy płodu żabi profil, a półkul mózgu nie udaje się uwidocznić.

Wyjaśnienie

Bezmózgowie (anencefalia) to ciężka, śmiertelna wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, należąca do wad cewy nerwowej. Polega na braku lub szczątkowym rozwoju mózgowia oraz braku kości sklepienia czaszki, z nieosłoniętą, niewykształconą tkanką nerwową. Powstaje bardzo wcześnie w ciąży, wskutek niezamknięcia głowowego końca cewy nerwowej.

Kluczowym, udowodnionym czynnikiem ryzyka jest niedobór kwasu foliowego w okresie okołokoncepcyjnym; rolę odgrywają też czynniki genetyczne i środowiskowe. W badaniach prenatalnych wadę wykrywa się dzięki podwyższonemu stężeniu alfa-fetoproteiny (AFP) u matki oraz w USG (brak sklepienia czaszki i półkul mózgu, często wielowodzie z powodu upośledzonego połykania płynu owodniowego przez płód).

Wada jest nieuleczalna — dzieci rodzą się martwe lub umierają wkrótce po urodzeniu; postępowanie ma charakter opieki paliatywnej i wsparcia rodziców. Najważniejsza jest profilaktyka: suplementacja kwasu foliowego przez kobiety planujące ciążę i we wczesnym jej okresie istotnie zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej. Po urodzeniu dziecka z anencefalią ryzyko powtórzenia wady w kolejnych ciążach jest podwyższone, stąd zaleca się większe dawki kwasu foliowego i poradnictwo.