← Wróć do archiwum

sobota, 22 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    55-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu ogólnego osłabienia.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Białaczka włochatokomórkowa

Opis przypadku

  1. 55-letni mężczyzna zgłasza się do lekarza z powodu ogólnego osłabienia.
  2. W wywiadzie wspomina o nawracających infekcjach dróg oddechowych oraz zaobserwowaną ostatnio skłonnością do siniaków.
  3. Od kilku tygodni odczuwa uczucie pełności i dyskomfort w lewym podżebrzu oraz ubytek wagi.
  4. W badaniu stwierdza się masywną splenomegalię przy braku powiększenia węzłów chłonnych.
  5. Morfologia wykazuje pancytopenię z charakterystyczną monocytopenią. Próba aspiracji szpiku kończy się suchym nakłuciem.
  6. W rozmazie widoczne są limfocyty z wypustkami cytoplazmatycznymi przypominającymi włoski, wykazujące mutację BRAF V600E.

Wyjaśnienie

Białaczka włochatokomórkowa to rzadki, przewlekły nowotwór układu krwiotwórczego wywodzący się z limfocytów B. Nieprawidłowe limfocyty mają charakterystyczne cienkie wypustki cytoplazmatyczne przypominające „włoski” i naciekają szpik kostny oraz śledzionę. W większości przypadków komórki nowotworowe wykazują mutację BRAF V600E. Chorują głównie mężczyźni w średnim i starszym wieku (ok. 4-krotnie częściej niż kobiety).

Naciekanie szpiku upośledza wytwarzanie prawidłowych krwinek, prowadząc do pancytopenii — stąd nawracające infekcje (z niedoboru krwinek białych, typowa jest monocytopenia), osłabienie i męczliwość (niedokrwistość) oraz skłonność do siniaków i krwawień (małopłytkowość). Charakterystyczna jest znaczna splenomegalia przy zwykle niepowiększonych węzłach chłonnych. Próba aspiracji szpiku często kończy się „suchym nakłuciem” z powodu włóknienia.

Rozpoznanie opiera się na ocenie rozmazu krwi i szpiku (komórki „włochate”), badaniach immunofenotypowych oraz wykryciu mutacji BRAF V600E. Leczeniem z wyboru są analogi puryn (kladrybina, pentostatyna), dające wieloletnie remisje; w przypadkach opornych lub nawrotowych stosuje się m.in. rytuksymab lub inhibitory BRAF. Nawroty pojawiają się zwykle po wielu latach, a rokowanie jest dobre.