← Wróć do archiwum

piątek, 21 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    6-letni chłopiec z niską masą urodzeniową i słabym przyrostem masy ciała trafia do szpitala.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Zespół pozornego nadmiaru mineralokortykoidów (SAME)

Opis przypadku

  1. 6-letni chłopiec z niską masą urodzeniową i słabym przyrostem masy ciała trafia do szpitala.
  2. W wywiadzie rodzice wskazują, że dziecko od dawna oddaje duże ilości moczu i wykazuje wzmożone pragnienie.
  3. Zgłaszane jest osłabienie mięśniowe, a wywiad wyklucza spożywanie egzotycznych pokarmów czy przyjmowanie leków.
  4. Badania wykazują nadciśnienie tętnicze, nasiloną hipokaliemię i zasadowicę metaboliczną.
  5. W badaniach laboratoryjnych uwagę zwraca, że aktywność reninowa osocza, jak i stężenie aldosteronu są niskie — mimo utrwalonego nadciśnienia.
  6. W moczu stwierdza się podwyższony stosunek metabolitów kortyzolu do kortyzonu, a badanie genetyczne potwierdza mutację HSD11B2.

Wyjaśnienie

Zespół pozornego nadmiaru mineralokortykoidów (SAME) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba spowodowana niedoborem enzymu 11β-dehydrogenazy hydroksysteroidowej typu 2 (gen HSD11B2). W warunkach prawidłowych enzym ten w nerce przekształca kortyzol w nieaktywny kortyzon, chroniąc receptor mineralokortykoidowy. Przy jego niedoborze kortyzol nadmiernie pobudza ten receptor, działając „jak aldosteron” — mimo że stężenie aldosteronu jest niskie.

Klinicznie SAME objawia się już w dzieciństwie ciężkim nadciśnieniem tętniczym, hipokaliemią (osłabienie mięśni), zasadowicą metaboliczną oraz wielomoczem i wzmożonym pragnieniem; częste są niska masa urodzeniowa i słaby przyrost masy ciała. Charakterystyczne dla rozpoznania jest niskie stężenie zarówno reniny, jak i aldosteronu przy utrwalonym nadciśnieniu, podwyższony stosunek metabolitów kortyzolu do kortyzonu w moczu oraz potwierdzenie mutacji HSD11B2.

Leczenie obejmuje dietę ubogosodową oraz leki blokujące nadmierne działanie mineralokortykoidowe — antagonistów receptora (spironolakton, eplerenon) lub blokery nabłonkowego kanału sodowego (amiloryd, triamteren). Warto pamiętać, że podobny, nabyty obraz może wywołać kwas glicyryzynowy zawarty w lukrecji, hamujący ten sam enzym.