← Wróć do archiwum

niedziela, 16 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    Rodzice zgłaszają się z 5-letnim chłopcem z powodu obaw o jego rozwój.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Zespół łamliwego chromosomu X

Opis przypadku

  1. Rodzice zgłaszają się z 5-letnim chłopcem z powodu obaw o jego rozwój.
  2. W wywiadzie rodzice wskazują na opóźnienia rozwoju mowy i trudności w uczeniu się prostych rzeczy.
  3. Uwagę lekarza zwraca wyraźnie pociągła, wąska twarz, wysokie czoło, wydatna żuchwa oraz duże, odstające uszy.
  4. Zachowanie chłopca odbiega od normy - unikanie kontaktu wzrokowego, trzepotanie rękami, gryzienie dłoni i nadpobudliwość.
  5. W badaniu fizykalnym stwierdza się nadmierną wiotkość stawów oraz płaskostopie.
  6. Wywiad rodzinny wskazuje na niepełnosprawność intelektualną u kilku mężczyzn ze strony matki, sama matka bez objawów.

Wyjaśnienie

Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej i najczęstsza pojedyncza znana przyczyna autyzmu. Wynika z mutacji genu FMR1 na chromosomie X — nadmiernego powielenia sekwencji CGG (pełna mutacja to ponad 200 powtórzeń), co „wyłącza” gen i prowadzi do braku białka FMRP, niezbędnego do prawidłowego rozwoju połączeń nerwowych. Z powodu dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X objawy są cięższe i częstsze u chłopców.

Typowe cechy to opóźnienie rozwoju mowy i trudności w uczeniu się, niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia oraz cechy behawioralne: unikanie kontaktu wzrokowego, trzepotanie rękami, nadpobudliwość, lęk i często objawy ze spektrum autyzmu. Charakterystyczny (zwłaszcza po okresie dojrzewania) bywa wygląd: pociągła, wąska twarz, wydatne czoło i żuchwa, duże odstające uszy, a także nadmierna wiotkość stawów.

Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne (analiza liczby powtórzeń CGG w genie FMR1). Choroby nie da się wyleczyć przyczynowo; postępowanie jest objawowe i wspomagające — wczesna, wielospecjalistyczna rehabilitacja oraz terapia logopedyczna, psychologiczna i pedagogiczna, a także leczenie objawów towarzyszących (nadpobudliwości, lęku) — co istotnie poprawia funkcjonowanie i jakość życia. Ważne jest poradnictwo genetyczne dla rodziny.