← Wróć do archiwum

czwartek, 13 sierpnia 2026

Jaka diagnoza Doktorze?

  1. 1

    Rodzice 8-letniego chłopca zgłaszają się z powodu postępującego powiększenia obwodu brzucha dziecka oraz infekcji dróg oddechowych.

  2. 2
  3. 3
  4. 4
  5. 5
  6. 6

Zostaw pole puste i kliknij, aby pominąć i zobaczyć kolejną podpowiedź.

Próba 1 z 6

Odpowiedź i wyjaśnienie

Diagnoza

Choroba Niemanna-Picka (ASMD)

Opis przypadku

  1. Rodzice 8-letniego chłopca zgłaszają się z powodu postępującego powiększenia obwodu brzucha dziecka oraz infekcji dróg oddechowych.
  2. Infekcje dróg oddechowych opisane są jako nawracające.
  3. Badanie fizykalne wykazuje znacznie powiększoną okolicę wątroby i śledziony.
  4. Badania laboratoryjne ujawniają małopłytkowość, łagodną niedokrwistość, podwyższoną aktywność ALT i AST, obniżone stężenie cholesterolu HDL oraz hipertriglicerydemię.
  5. Badania obrazowe (RTG i TK) wykazują hepatosplenomegalię i śródmiąższowe zmiany w płucach.
  6. Badania dodatkowo wykazują znacznie obniżoną aktywność kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach.

Wyjaśnienie

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy), historycznie zaliczana do choroby Niemanna-Picka (typy A, B oraz pośredni A/B), to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba spichrzeniowa lizosomów, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wskutek braku lub niedoboru enzymu kwaśnej sfingomielinazy w lizosomach gromadzi się sfingomielina, uszkadzając komórki wielu narządów. Typ A ma ciężki przebieg neurologiczny u niemowląt, typ B dotyczy głównie narządów wewnętrznych bez ciężkich objawów neurologicznych, a typ A/B jest pośredni.

Do typowych objawów należą powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), zwiększające obwód brzucha, oraz zajęcie płuc (choroba śródmiąższowa) sprzyjające nawracającym infekcjom dróg oddechowych. W badaniach stwierdza się m.in. małopłytkowość, niedokrwistość, podwyższone próby wątrobowe oraz zaburzenia lipidowe (niski HDL, hipertriglicerydemia). W typie A i A/B dochodzą postępujące objawy neurologiczne.

Rozpoznanie potwierdza wykazanie znacznie obniżonej aktywności kwaśnej sfingomielinazy (np. w leukocytach) oraz badanie genetyczne. Przez lata leczenie było wyłącznie objawowe i wspomagające, jednak dla postaci bez zajęcia układu nerwowego dostępna jest już enzymatyczna terapia zastępcza (olipudaza alfa), poprawiająca zajęcie narządów. Opieka ma charakter wielospecjalistyczny.